Mù bẩm sinh Lerber: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Mù bẩm sinh Lerber là một bệnh lý về mắt chủ yếu tác động đến võng mạc, một mô chuyên biệt nằm ở phía sau của mắt có trách nhiệm trong việc nhận biết ánh sáng và màu sắc. Người mắc bệnh mù bẩm sinh thường bị suy giảm thị lực nghiêm trọng ngay từ khi mới sinh. Vậy, mù bẩm sinh có chữa được không? Triệu chứng, nguyên nhân, biện pháp chẩn đoán và điều trị bệnh thế nào? Tất cả thông tin chi tiết sẽ có trong bài viết dưới đây.

Mù bẩm sinh Lerber là gì?

Mù bẩm sinh Leber là một bệnh lý về mắt chủ yếu tác động đến võng mạc, một mô chuyên biệt nằm ở phía sau của mắt có trách nhiệm trong việc nhận biết ánh sáng và màu sắc. Người mắc bệnh mù bẩm sinh thường bị suy giảm thị lực nghiêm trọng ngay từ khi mới sinh.

Nguyên nhân

Bệnh xuất phát từ đột biến tại ít nhất 14 gen cần thiết cho sự phát triển và hoạt động của võng mạc. Các gen này quan trọng trong quá trình phát triển tế bào cảm thụ ánh sáng và truyền tín hiệu thị giác.

Triệu chứng

Bao gồm rung giật nhãn cầu, sợ ánh sáng, viễn thị cực độ, giác mạc hình nón và mỏng bất thường. Đồng tử không phản ứng bình thường với ánh sáng và có các hành vi như chọc, ấn mắt.

Phân loại

Có 13 loại bệnh mù bẩm sinh Leber đã được mô tả, được phân loại dựa trên nguyên nhân di truyền, các dạng mất thị lực và bất thường về mắt liên quan.

Điều trị Mù bẩm sinh Lerber

Hiện tại, điều trị chủ yếu dựa vào phương pháp điều trị gen. Phương pháp tiên tiến nhất là việc sử dụng Luxturna™ (voretigene neparvovec-rzyl) để tiêm gen dưới võng mạc, cải thiện thị lực mặc dù không hoàn toàn khôi phục.

Phòng tránh

Để phòng ngừa, cần xét nghiệm gen lặn trước khi mang thai để sàng lọc gen, giảm nguy cơ chuyển gen bệnh cho thế hệ sau.

Liên hệ Bệnh viện mắt Cao Nguyên Gia Lai để được thăm khám và điều trị các bệnh lí về mắt

Để được đặt lịch khám và tìm hiểu thêm về các bệnh lí vui lòng liên hệ Bệnh viện mắt Cao Nguyên 

(Xem thêm các Video bệnh lí về mắt tại đây)

https://www.youtube.com/watch?v=tDQ8jA1gUS8